Autore
Cristiano Balzanelli
Divisione di Otorinolaringoiatria Spedali civili di Brescia, Università degli Studi di Brescia
La vertigine è un sintomo molto comune nella poplazione e può essere causata da disordini
vestibolari o extra-vestibolari più o meno frequenti. La variabilità di presentazione intra- e interindividuale dei vari quadri clinici, l’eterogeneità dei dati epidemiologici, la natura spesso soggettiva dei disturbi, la frequente mancanza di dati eziopatologici specifici rendono talora molto difficoltosa la diagnosi ed è necessario conoscere anche affezioni vestibolari meno comuni a scopo
differenziale.
Si descrivono di seguito 3 forme meno comuni di vertigine, di cui verranno sintetizzate le
caratteristiche cliniche, diagnostiche e terapeutiche:
- 1. CANVAS (Cerebellar Ataxia, Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome);
- 2. SCDS (Superior Canal Dehiscence Syndrome);
- 3. VP (Vestibular Paroxysmia).
CANVAS
Con l’acronimo CANVAS (Cerebellar Ataxia, Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome) si intende indicare un disordine lentamente progressivo caratterizzato dalla combinazione di una compromissione vestibolare bilaterale, cerebellare e somatosensoriale. Il paziente manifesta una marcata e progressiva instabilità e atassia. Si può associare anche tosse cronica, disfagia, ipotensione ortostatica per neuronopatia vagale.
Alle indagini vestibolari strumentali si registrano segni di netta ipofunzione vestibolare bilaterale, con ridotta ampiezza di VOR, V-VOR, NOC e Smooth Pursuit. La funzione uditiva appare risparmiata. L’insieme dei sintomi si può manifestare in forma variabile da pochi mesi fino a 10 anni. I dati epidemiologici sono molto variabili in letteratura, ma tale affezione è considerata essere molto rara, con incidenza in genere inferiore allo 0,1%.
La video-oculografia all’infrarosso, il video HIT e i VEMPs consentono di quantificare e registrare
il grado di ipo-areflessia vestibolare; la ENG e i PESS rilevano i disturbi somatosensoriali; la Rx
transito faringo-esofageo con videoregistrazione consente di rilevare l’eventuale disfagia. La RM
encefalo e i riscontri istopatologici confermano un grado variabile di atrofia a livello del verme
cerebellare, mentre istopatologicamente tale affezione è caratterizzata dalla perdita delle cellule del
Purkinje e delle cellule dei nuclei vestibolari, talora di quelli faciali e/o trigeminali. Indagini di tipo
genetico hanno definito la natura recessiva della CANVAS.
Recentemente sono stati proposti i criteri diagnostici identificativi della CANVAS, suddivisi nelle
seguenti categorie:
1. CANVAS clinicamente possibile: evidenza clinica di
- ridotto VOR bilateralmente
- evidenza clinica di compromissione cerebellare
- evidenza clinica di deficit somatosensoriale
- esclusione di altre forme di atassia mediante test genetici (soprattutto Atassia tipo 3 e Atassia
di Friedreich);
2. CANVAS clinicamente probabile: evidenza clinica di
- evidenza clinica di VVOR ridotto
- evidenza RM di atrofia cerebellaree/o evidenza clinica di compromissione cerebellare
- compromissione della conduzione elettrica neuronale ai test elettrofisiologici senza anomalie motorie
- esclusione di altre forme di atassia mediante test genetici (soprattutto Atassia tipo 3 e Atassia
di Friedreich);
3. CANVAS clinicamente definita: evidenza clinica di
- anormale di VOR e VVOR registrati mediante videooculografia Infrarosso, VideoNystagmografia all’infrarosso, o ai test rotatori
- evidenza RM di atrofia del verme anteriore, emisferica laterale
- evidenza neurofisiologica di neuronopatia (ganglionopatia)
- esclusione di altre forme di atassia mediante test genetici (soprattutto Atassia tipo 3 e Atassia di Friedreich);
4. CANVAS istopatologicamente definita: evidenza clinica di
- neuronopatia (ganglionopatia) a livello dell’osso temporale ai rilievi autoptici
- rilievo macroscopico di atrofia cerebellare del verme anteriore, laterale, emisferica laterale
- evidenza microscopica di perdita delle cellule del Purkinje a livello cerebellare
- perdita di neuroni mielinizzati nelle colonne posteriori
- esclusione di altre forme di atassia mediante test genetici (soprattutto Atassia tipo 3 e Atassia
di Friedreich).
Non sono descritte terapie farmacologiche efficaci. Il management della CANVAS è esclusivamente
di tipo riabilitativo neurologico e vestibolare combinato e sono in corso studi per la messa a punto
dell’impianto vestibolare. [Bibliografia: 1-4].
SCDS (SUPERIOR CANAL DEHISCENCE SYNDROME).
Una riduzione o completa assenza dello strato membranoso o osseo del labirinto anteriore o
posteriore può determinare una condizione di fistola labirintica, di cui quella più frequente è a
carico del canale semicircolare superiore, denominata anche Sindrome di Minor, che l’ha descritta
per primo nel 1998.
L’origine può essere congenita per anomalo sviluppo embriogenetico del SSC, acquisita in esiti post-traumatici-iatrogeni-infettivi, oppure può derivare da una combinazione delle precedenti.
La precisa incidenza di tale affezione non è conosciuta, ma da studi anatomici sull’osso temporale stimano che ne sia affetto lo 0.5% della popolazione, è bilaterale nel 25% dei casi e presenta alta prevalenza nei pazienti affetti da S. Usher tipo 1D e nel M. Paget.
La SCDS determina disequilibrio, cinetosi, vertigini durante tosse o sternutazioni, iperacusia, intolleranza al rumore, autofonia, acufeni per attivazione dei recettori labirintici durante la percezione del suono mediante un meccanismo denominato della “terza finestra”.
All’audiometria tonale si rileva un’ipoacusia trasmissiva di vario grado con soglia per VO migliore dell’atteso; la funzione timpano-ossiculare risulta normale all’impedenzometria. All’esame vestibolare non si osserva Ny spontaneo o posizionale, ma si rileva ampio Ny verticale-torsionale alla stimolazione vibratoria 30-60-100 Hz al vertice o sulle mastoidi.
La manovra di Valsalva induce disequilibrio associato a Ny verticaletorsionale transitorio. La stimolazione calorica e rotatoria è normale. Al vHIT si rileva ridotta ampiezza del VOR nel canale deiscente. Ai cVEMPs si rileva ampio potenziale elettrico P13N23 ipsilaterale alla deiscenza, mentre agli oVEMPs si rileva ampio potenziale N10 controlaterale al lato deiscente, con caratteristica riduzione della soglia di comparsa dei potenziali al di sotto dei 90-100 dBHL.
Alla Elettrococleofrafia si rileva un caratteristico aumento del potenziale di sommazione. Il “gold-standard” diagnostico è rappresentato dalla HDCT nelle proiezioni di Pöschl.
I criteri diagnostici proposti per la diagnosi di SCDS sono i seguenti:
- 1. Evidenza di deiscenza canalare alla HDCT;
- 2. Almeno uno dei seguenti sintomi:
A. Iperacusia per VO (autofonia, percezione dei propri movimenti oculari, dei passi, ecc);
B. Vertigine indotta dai suoni;
C. Vertigine indotta dalla pressione (Valsalva al naso o alla glottide, pressione sui CUE);
D. Acufene pulsante
- 3. Almeno uno dei seguenti test per rilevare la presenza della terza finestra:
A. VO neg. All’audiometria tonale;
B. Aumentate risposte VEMPs (riduzione della soglia di evocazione cVEMPs o elevata ampiezza dei oVEMPs);
C. Elevato potenziale di sommazione alla Elettrococleografia in assenza di ipoacusia neursensoriale.
Il trattamento dipende dalla gravità del quadro clinico e va dalla semplice “wait-and-see-strategy”,
evitando rumori o condizioni scatenanti la sintomatologia, all’approccio chirurgico mini-invasivo in
AL (DTT, rinforzo della finestra rotonda), fino alla completa esposizione-riparazione della
deiscenza o alla obliterazione canalare in AG via fossa cranica media o trans-mastoidea, mediante
apposizione sulla deiscenza di fascia, polvere d’osso, colla di fibrina o cemento in idrossiapatite
variamente combinati. [Bibliografia: 5-7].
VESTIBULAR PAROXYSMIA
Con il termine di “Vestibular paroxysmia” coniato da Brandt e Dieterich nel 1994 e confermato da
Huffner, Brandt e Strupp nel 2008 con una prima proposta di criteri diagnostici, si intende
identificare una condizione caratterizzata da fugaci e ricorrenti crisi vertiginose causate da
compressione e disfunzione del VIII nc con strutture vascolari-espansive o lesioni degenerative – traumatiche adiacenti.
Tale condizione è stata descritta per la prima volta da Jannetta et al nel 1975 con il termine di “conflitto vascolo-nervoso”o sindrome da compressione microvascolare, termine modificato nel 1984 dallo stesso autore in “disabling positional vertigo”o vertigine invalidante di posizione.
Altre sindromi da compressione vascolare sono la nevralgia del trigemino e lo spasmo emifacciale.
“Vestibular paroxysmia” é una sindrome controversa. Si ritiene che responsabile sia un vaso, che formi un loop attorno al ramo vestibolare del nervo cocleo-vestibolare (VIII nervo cranico).
La sindrome si manifesta con brevi attacchi di vertigine rotatoria, o di vertigini posturali ed intolleranza al movimento. Le crisi sono di solito auto-limitanti e possono essere accompagnati da acufeni ed ipoacusia. Specifiche posizioni della testa possono scatenare i sintomi. I sintomi possono peggiorare quando un paziente si sottopone a sforzi fisici o a iperventilazione.
La sindrome può essere osservata anche pazienti con altre condizioni vertiginose quali la vertigine emicranica, vertigine posizionale parossistica benigna (BPPV), malattia di Meniere e Fistola Perilinfa (PLF).
L’esame vestibolare può mostrare un nistagmo, la cui direzione può invertire con iperventilazione il che é suggestivo per questa patologia.
Nel 2016 sono stati definitivamente proposti i criteri diagnostici da parte della “Classification Committee of the Barany Society” basati principalmente su un’attenta raccolta anamnestica associata ai seguenti parametri:
1. Vestibular Paroxysmia definita:
- A) almeno 10 attacchi di vertigine rotatoria o non-rotatoria;
- B) durata <1 min;
- C) ricorrenza spontanea;
- D) sintomatologia stereotipata per ogni paziente;
- E) risposta a trattamento con carbamazepina/oxcarbazepina;
- F) esclusione di altre diagnosi.
2. Vestibular Paroxysmia probabile:
- A) almeno 10 attacchi di vertigine rotatoria o non-rotatoria;
- B) durata <5 min;
- C) ricorrenza spontanea o provocata da certi movimenti del capo;
- D) sintomatologia stereotipata per ogni paziente;
- E) esclusione di altre diagnosi.
Cause potenziali della sintomatologia, scatenata dall’irritazione e anomala trasmissione interassonale del potenziale elettrico lungo il VIII nc, possono essere riconducibili all’anomalo
contatto tra VIII nervo cranico e vasi, tumori, cisti, placche di demielinizzazione, traumi, nonchè a cause idiopatiche.
L’esame cocleo-vestibolare è spesso negativo. Anche il ruolo della RM (CISS/FIESTA) è molto dibattuto, in quanto nel 30% dei casi si osservano strutture vascolari adiacenti o a contatto del VIII nc senza comportare alcuna sintomatologia; l’esecuzione è comunque necessaria a scopo
diagnostico differenziale.
Il trattamento prevede la somministrazione di carbamazepina/oxcarbazepina da 200 a 800 mg/die.
Solamente in casi selezionati e con chiari segni radiologici di contatto tra VIII nervo cranico e lesione rilevata potrà essere eseguita una chirurgia superselettiva a livello ponto-cerebellare (asportazione della lesione o separazione-interposizione di muscolo o grasso tra le strutture causa del conflitto con l’VIII nc). [Bibliografia: 8-13].
Autore:
Dott. Cristiano Balzanelli
Vestibologia della U.O. ORL degli spedali Civili di Brescia come Libero Professionista
Da Febbraio 2009 ad oggi Referente del Servizio di Audiologia e Vestibologia degli Spedali Civili di Brescia come Dirigente Medico I Livello a tempo indeterminato
Da Gennaio 2010 Prescrittore Regionale AST di Ausili Protesici ORL;
Da Giugno 2010 Tutor Ospedaliero ORL del Corso Regionale di Formazione Specifica in Medicina Generale;
Da Giugno 2011 Docente a contratto del Corso Regionale di Formazione Specifica in Medicina Generale]
Da settembre 2014 Incarico Dirigenziale di alta specializzazione per ricerca e studio in Audiologia e Vestibologia presso il Servizio si Audiologia e Vestibologia della UO ORL PO Spedali Civili di Brescia
Da ottobre 2016 Membro del Consiglio Direttivo VIS – Vestibology Italian Society.
BIBLIOGRAFIA
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vestibilar areflexia syndrome (CANVAS). Neurol Clin Pract 2016;6:61-68.
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